SENDETERMIN So, 17.03.13 | 17:00 Uhr

Embryonale Erbkrankheiten im Blut der Mutter erkennbar

PlayW wie Wissen
Bluttest auf Down-Syndrom | Video verfügbar bis 17.03.2017
Ultraschallbild eines Fötus
Eine Frage bewegt alle werdenden Eltern: Ist das Baby gesund oder nicht?

Mit einem neuen Test kann aus einer einfache Blutprobe einer Schwangeren mit hoher Sicherheit bestimmt werden, ob ihr ungeborenes Kind eine Trisomie 21, das Down Syndrom, hat. Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 dreimal vor, statt wie üblich nur zweimal. Es ist die häufigste Chromosomenstörung nach der mit verschiedenen vorgeburtlichen Tests gesucht wird.

Bislang wird diese genetische Abweichung mit einer Fruchtwasserpunktion untersucht. Dabei wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter gestochen, um einige Milliliter Fruchtwasser zu entnehmen. Im Fruchtwasser schwimmen zahlreiche Zellen des ungeborenen Kindes. Da in jeder Zelle das komplette Erbgut des Kindes vorhanden ist, lässt sich so die genetische Ausstattung des Kindes sehr genau untersuchen. Nachteil der Fruchtwasserpunktion: Durch den Eingriff kann eine Fehlgeburt ausgelöst werden. Das passiert statistisch bei rund einem von 100 Eingriffen. Das tatsächliche Risiko ist in den Händen eines erfahrenen Arztes allerdings deutlich niedriger.

DNA des ungeborenen Kindes im Blut der Mutter

Grafische Darstellung verschiedener Gene
Die Gene des Fötus finden sich im Blut der Mutter.

Der große Vorteil des neuen Tests liegt damit auf der Hand: Es gibt kein Fehlgeburtsrisiko für das Kind. Der neue Test nutzt den Umstand, dass ständig Zellen des ungeborenen Kindes über die Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter gelangen. Wenn diese Zellen früher oder später zerfallen, wird die DNA, also das Erbgut des Kindes freigesetzt und schwimmt in zahllosen DNA-Schnipseln im Blut der Mutter. Diese DNA-Schnipsel lassen sich aus einer einfachen Blutprobe der Mutter gewinnen und mittels hochmoderner gentechnischer Verfahren so vervielfältigen, dass sie genauer untersucht werden können.

Die Technik des neuen Tests ist dabei im Grunde ganz einfach: Erst werden die DNA-Schnipsel so sortiert, dass klar ist, aus welchem Chromosom sie ursprünglich stammen. Dann wird gezählt. Wenn zu viel Material aus dem Chromosom 21 auftaucht, ist ab einer gewissen Menge die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass dieses Chromosom öfter als üblich vorliegt. Mit dem neuen Test können so neben der Trisomie 21 auch die wesentlich selteneren Trisomien 13 und 18 erkannt werden.

Allerdings ist der Test nicht hundertprozentig sicher. So kann es in seltenen Fällen zu einem Fehlalarm kommen. Zudem gibt es seltene Varianten der Trisomien, die mit diesem Verfahren nicht zu erkennen sind. Die Diagnose wird deshalb mittels einer Fruchtwasserpunktion gesichert.

Ein Test vor allem für Risikoschwangerschaften

Ein Wissenschaftler betrachtet einen Bildschirm auf dem Chromosome zu sehen sind
Bislang wird der Test bei einer medizinischen Indikation durchgeführt.

Die Firma LifeCodexx bietet den Test seit gut einem halben Jahr an. Die Kosten von über 1.200 Euro werden von den gesetzlichen Kassen aber nicht übernommen. Die Zielgruppe für den Test sind Schwangere, die ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung beim Kind haben, sagt die Firma. Das sind vor allem "ältere" Schwangere, das heißt Frauen ab 35 Jahren, weil mit steigendem Alter der Mutter das Risiko für einen Trisomie 21 langsam ansteigt. Dr. Wera Hofmann, die medizinische Direktorin der LifeCodexx AG sagt: "Bislang konzentriert sich die Firma LifeCodexx ganz gezielt wirklich nur auf risikoschwangere Frauen. Dass heißt es muss eine medizinische Indikation durch den Arzt festgestellt worden sein und nur so ist die Untersuchungsmethode auch sinnvoll."

Viele Experten bezweifeln aber, dass es dabei bleiben wird. So sagt der Humangenetiker Prof. Peter Wieacker von der Universitätsklinik Münster: "Ich bin mir allerdings fast sicher, dass dieser Kontext, in dem das jetzt von der Firma angeboten wird, sich im Laufe der Zeit ändern wird. Das läuft im Endeffekt auf eine Art Screening für das Down-Syndrom hinaus." Ein Screening, also die gezielte Suche nach Kindern mit Down Syndrom, bei allen Schwangeren, die das wollen. Der Humangenetiker Professor Wolfram Henn von der Universitätsklinik des Saarlandes erwartet, dass der neue Test gewaltige Auswirkungen haben wird. Denn einmal diagnostiziert, werden fast alle Föten mit Trisomie 21 abgetrieben. Letzten Endes heißt das also: „Wenn ein Großteil der Schwangeren diese Untersuchung tatsächlich in Anspruch nimmt, werden nur noch wenige Kinder mit Down Syndrom geboren werden." sagt Professor Henn.

Diskussion um Bluttest. Auf dem Weg zum perfekten Kind?

Schauspieler führen ein Theaterstück auf.
Ein Theater-Ensemble mit behinderten und nichtbehinderten Schauspielern

Den neuen Bluttest empfinden viele Betroffene und ihre Familien als Angriff auf das Lebensrecht von Menschen mit Down Syndrom. Etwa 50.000 Menschen mit Down Syndrom gibt es in Deutschland. Juliana Götze ist eine von ihnen. Sie ist Schauspielerin im Berliner Theater Rambazamba. In diesem Ensemble spielen in der Kulturfabrik Prenzlauer Berg behinderte und nicht behinderte Menschen gemeinsam unter der Leitung von Gisela Höhne Theater. Sie arbeitet schon seit vielen Jahren mit Menschen mit Down Syndrom. Die Schauspielerin Juliana Götze sagt: "Jeder ist normal ein Mensch. Und man fühlt sich auch wie ein normaler Mensch einfach." Ihre Regisseurin Giesela Höhne hat selbst einen Sohn mit Down Syndrom: "Das ist für mich eine der schlimmsten Situationen, die man sich vorstellen kann. Dass gerade diese Menschen, die so freundlich und auch so offen anderen Menschen gegenüber kommen, und auch so witzig sind, dass die gerade nicht mehr existieren sollen. Die Welt ist so viel ärmer ohne diese Menschen. Davon macht man sich noch gar kein Bild. Und ich finde das eine richtige Tragödie, dass diese Menschen, ich sage es wirklich so: ausgerottet werden sollen."

Die Aufregung über die neue Technologie ist groß. Zumal die Suche nach der Trisomie 21 nur der Anfang ist. Rein technisch kann aus dem Blut der Mutter sogar schon das komplette Erbgut des Ungeborenen gewonnen werden. Bald dürfte damit eine ganze Reihe anderer genetischer Abweichungen ins Visier geraten. Wolf-Michael Catenhusen, der stellvertretende Vorsitzende des Nationalen Ethikrates sagt: "Ich könnte mir perspektivisch sogar ein Wunschkind auswählen und das sind natürlich Entwicklungen, die grundsätzliche Fragen an die Verantwortung der Eltern gegenüber dem ungeborenen Leben aufwerfen und die natürlich auch die Frage aufwirft: Dürfen eigentlich Eltern perspektivisch alles über ihre ungeborenen Kinder wissen?"

Wie viel darf eine Schwangere über die Gene ihres Kindes wissen? Denn in der Schwangerschaft wird das Wissen über die Gene für das ungeborene Kind schnell zu einer Frage von Leben oder Tod. Der Traum vom perfekten Kind kann so schnell zum Alptraum werden.

Autor: Patrick Hünerfeld (SWR)

Stand: 05.11.2013 15:56 Uhr