Muskeldystrophie, Typ Duchenne
Muskeldystrophie, Typ Duchenne
Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um eine unheilbare Erbkrankheit, bei der ein oder mehrere Gene defekt sind, die für Aufbau und Funktion der Muskeln zuständig sind. Der Typ Duchenne führt zu einer Schwäche der Muskeln, die nah am Rumpf liegen. Betroffen davon sind ausschließlich Jungen. Überträgerin ist die Mutter, denn das defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom. Frauen können dieses Gen in ihren Erbanlagen tragen, ohne zu erkranken, da ihr zweites, gesundes X-Chromosom diesen Defekt ausgleicht. Aber jeder Junge, der dieses defekte X-Chromosom erbt, erkrankt an Muskeldystrophie, da er ja nur ein X-Chromosom besitzt.
Die ersten Symptome machen sich bereits im Kindesalter bemerkbar: Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Springen oder Treppensteigen, und die Kinder stürzen oft. Diagnostiziert wird die Krankheit durch Bluttests und genetische Untersuchungen. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die zweithäufigste und schwerste Art der Muskeldystrophie: Es fehlt das Muskelprotein Dystrophin, das für die Struktur der Muskelzellen wichtig ist. In späteren Jahren sind auch der Herzmuskel und die Atemmuskulatur davon betroffen. Die zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur macht sie zudem anfällig für Lungenentzündung und andere Erkrankungen, und die meisten von ihnen sterben, bevor sie 20 Jahre alt sind.
Eine effektive Behandlungsmethode, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhält, gibt es noch nicht. Physiotherapie, leichter Sport, Medikamente, manchmal auch operative Eingriffe können das Leiden ein wenig lindern.
Laut der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. ist einer von 3.500 neugeborenen Jungen von der Muskeldystrophie Duchenne betroffen. In Deutschland leben 1.500 bis 2.000 Betroffene, jährlich muss mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet werden.
Kommentare